Bu siteyi kullanarak Gizlilik Politikasını ve Kullanım Koşullarını kabul etmiş olursunuz.
Onayla
dijitaliyidir
Pazar, Haz 1, 2025
  • En çok bakılanlar:
  • dijitaliyidir
  • Editörün Seçimi
  • Teknoloji
  • Bilim
  • Yapay Zeka
  • Yapay Zeka
  • HABERLER
    • Editörün Seçtikleri
    • Bilim
    • Teknoloji
    • Yapay Zeka
    • VPN
    • Dijital Yayıncılık
    • Oyun Dünyası
    • Sosyal Ağlar
      • Instagram
      • Twitter
      • Facebook
      • TikTok
      • YouTube
      • LinkedIn
    • Çevre & Yeşil Dünya
    • Dijital Sanat & NFT
    • Kripto
    • Girişimcilik
    • Deprem Gündemi
    Dijital Pazarlama
    • Ana Sayfa
    • Giriş
    • Şifre Hatırlatma
    • Şifre Değiştir
    • Logout
    Hızlı Link
    • Ana Sayfa
    • Giriş
    • Şifre Hatırlatma
    • Şifre Değiştir
    • Logout
  • Etkinlikler
  • Okunası
    • Kimdir?
    • Nedir? Nasıl Yapılır?
    • Köşe Yazıları
    • Listeler
    • Dosya Haber
    • Deprem Gündemi
    • 2024’ün Ardından
    • 2023’ün Ardından
    • 2022’nin Ardından
  • dijitaliyidir
    • Ekibimiz
    • Hesabım
    • İletişim
    • Dijitaliyidir Kampüs
    • İş İlanları
  • Kayıt & Giriş
  • E-Mağaza
Okuma: Çocuklardaki Gizemli Epilepsi Vakalarının Nedeni Açıklandı
Bülten
Ara
dijitaliyidirdijitaliyidir
Yazı Tipi Yeniden BoyutlandırıcıAa
Ara
  • HABERLER
    • Editörün Seçtikleri
    • Bilim
    • Teknoloji
    • Yapay Zeka
    • VPN
    • Dijital Yayıncılık
    • Oyun Dünyası
    • Sosyal Ağlar
    • Çevre & Yeşil Dünya
    • Dijital Sanat & NFT
    • Kripto
    • Girişimcilik
    • Deprem Gündemi
  • Etkinlikler
  • Okunası
    • Kimdir?
    • Nedir? Nasıl Yapılır?
    • Köşe Yazıları
    • Listeler
    • Dosya Haber
    • Deprem Gündemi
    • 2024’ün Ardından
    • 2023’ün Ardından
    • 2022’nin Ardından
  • dijitaliyidir
    • Ekibimiz
    • Hesabım
    • İletişim
    • Dijitaliyidir Kampüs
    • İş İlanları
  • Kayıt & Giriş
  • E-Mağaza

dijitaltrend →

Microsoft, Notepad İçin Yeni Bir Güncelleme Yayımladı

Gönderen Aslıhan Yıldız 31/05/2025 23:54

Twitch, 1440p ve Dikey Akış Desteği ile Yeni Yayın Özelliklerini Duyurdu

Gönderen Enis Yabar 31/05/2025 14:08

Google Gemini, E-posta Özetleme Özelliğini Otomatikleştiriyor!

Gönderen Enis Yabar 31/05/2025 13:56

Öldüğünüzde ‘Dijital Kalıntılarınız’ Kime Kalacak?

Gönderen Damla Sayan 31/05/2025 13:30

Victoria’s Secret’ta Güvenlik Krizi: Web Sitesi Erişime Kapatıldı

Gönderen Aslıhan Yıldız 31/05/2025 13:28
Mevcut bir hesabınız var mı? giriş yap
Takip Et:
© Foxiz News Network. Ruby Design Company. All Rights Reserved.
dijitaliyidir > Blog > Bilim > Çocuklardaki Gizemli Epilepsi Vakalarının Nedeni Açıklandı
Bilim

Çocuklardaki Gizemli Epilepsi Vakalarının Nedeni Açıklandı

Tuğba Akkesen
Son güncelleme: 26/03/2023 00:27 00:27
Gönderen Tuğba Akkesen
Paylaş
3 dk Okuma Süresi
Paylaş

Modern tıp, çoğu epilepsi nöbet tekrarını önleyebilir durumda olmasına rağmen hastaların yaklaşık %20’si, tedaviye yanıt vermiyor. Bir araştırma, bu durumun nedenlerini açıkladı.

Gündelik dilde sara hastalığı olarak da bilinen epilepsi, beynin bir bölgesindeki hücrelerin anormal elektrik sinyali yollamasıyla ortaya çıkar. Epilepsi, kronik bir hastalıktır. Çocuklarda en sık görülen beyin bozuklukları arasında da bulunuyor. Bu vakaların nedeni, “kortikal gelişim malformasyonları” (MCD) olarak bilinen ve çeşitli nörogelişim bozukluklarıyla sonuçlanan hasarlı veya anormal beyin dokusu yamalarından kaynaklanıyor.

Yamanın cerrahi rezeksiyonu, yani çıkarılması, nöbetleri iyileştirebilir. Nörolojik sonuçları iyileştirmek için epilepsi cerrahisi, artık modern tıbbi silahların önemli bir parçası; ancak yamaların neden olduğu büyük ölçüde bir sır olarak kaldı.

Nature Genetics dergisinin 12 Ocak 2023 tarihli sayısında, dünya çapında 20’den fazla çocuk hastanesinden oluşan uluslararası bir konsorsiyumla iş birliği yapan California Üniversitesi San Diego Tıp Okulu ve Rady Çocuk Genomik Tıp Enstitüsü araştırmacıları, hastalığın anlaşılmasında önemli bir atılım bildirdiler.

Fokal Kortikal Displazi Nörogenetik Konsorsiyumu üyeleri, potansiyel genetik nedenler aramak için ebeveyn izniyle çeşitli MCD tiplerindeki çocuklardan alınan 283 beyin rezeksiyonunu araştırdı. Bu çocuklardaki çoğu beyin dokusu normal olduğu için bilim insanları beyin hücrelerinin küçük bir alt kümesinde bulunan mutasyonlara odaklandı.

Bu olgu “genetik somatik mozaikçilik” olarak adlandırılıyor.

UC San Diego Tıp Okulunda Rady Nörobilim Profesörü ve nörobilim araştırmaları direktörü Joseph Gleeson konu ile ilgili şu görüşlerde bulundu: “Bu araştırmamız, dünyanın dört bir yanından uzmanları bu çalışma için hasta toplamak üzere bir araya getiren on yıllık bir yolculuktur. Yakın zamana kadar çoğu hastane, rezeke edilmiş (kesip çıkarılmış) beyin dokusunu genetik nedenlerden dolayı incelemedi. Konsorsiyum, yüksek verimli mozaiklik analizi için doku depolamak üzere bir biyobanka düzenledi. Hastaların çoğu teşhis edilmiyor ve bu da tedaviyi engelliyor. Yalnızca kohort boyutunu büyük ölçüde genişleterek ve sonuçların anlamlı olabilmesi için yöntemleri iyileştirerek tespit edilebilen gizli mutasyonları test ettik.”

Ekip, UC San Diego’nun üyesi olduğu Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından desteklenen Beyin Somatik Mozaikçiliği Ağı tarafından geliştirilen son teknoloji somatik mozaik algoritmaları kullanarak yoğun genomik keşif gerçekleştirdi.

Gleeson laboratuvarında doktora sonrası bilim insanı olan Xiaoxu Yang, konu ile ilgili şu açıklamalarda bulundu: “Hücrelerin yüzde 1’indeki mutasyonları tespit etmek için elimizden gelenin en iyisini yaptık. Başlangıçta başarısız olduk. Bu sorunları çözmek için, duyarlılık ve özgüllükteki engelleri aşmak için yeni yapay zekâ yöntemleri geliştirmemiz gerekiyordu.”

Ekip nihayetinde, çoğunluğu daha önce MCD’de hiç rapor edilmemiş olan somatik beyin mutasyonları taşıyan 69 farklı gen tanımladı.

Gleeson, son olarak araştırma sonuçlarını şu şekilde aktardı: “Hasta beyinlerindeki MCD genleri, kortikal gelişim sırasında kritik roller göstermiştir. Bu bulgular, MCD için yeni moleküler sınıflandırmalara ve nihayetinde epilepsi için kişiselleştirilmiş tedavilere yol açabilir.”

Araştırma ekibi, bulguların tanıyı iyileştirmek ve MCD hastalığına yönelik tedaviler geliştirmek için kullanılabileceğini öne sürüyor.

Derleyen: Tuğba Akkesen

Tuğba Akkesen

Radyo- televizyon sinema mezunu. Aynı zamanda sosyoloji eğitimine devam ediyor. Gündemi takip etmeyi seviyor. Sosyal medya alanlarında çalıştı. İçerik editörlüğü görevlerinde bulundu. Yeni medya ve gazetecilik eğitimleri aldı. Teknolojinin başlangıç kaydettiği zamanlara doğan bir neslin temsili olarak, dijital medyaya önem veriyor. Tuğba’nın dijitaliyidir için sloganı “Dijital, biz kendimizi her gün geliştirdikçe iyidir”oldu.

ETİKETLER:Dijital İydirEpilepsiMCD
Bu içeriği paylaş
Facebook Twitter Copy Link
Bu yazıya tepkin ne olur?
Love0
Sad0
Happy0
Sleepy0
Angry0
Dead0
Wink0
Yorum yaz

Bir yanıt yazın Yanıtı iptal et

Yorum yapabilmek için oturum açmalısınız.

Bizi Takip Et

FacebookLike
TwitterFollow
InstagramFollow
banner banner

Son Eklenenler

Notepad
Microsoft, Notepad İçin Yeni Bir Güncelleme Yayımladı
Microsoft
Twitch
Twitch, 1440p ve Dikey Akış Desteği ile Yeni Yayın Özelliklerini Duyurdu
Twitch
Google Gemini
Google Gemini, E-posta Özetleme Özelliğini Otomatikleştiriyor!
Google Yapay Zeka
Öldüğünüzde ‘Dijital Kalıntılarınız’ Kime Kalacak?
Teknoloji

Bunları da beğenebilirsin ↷

Merdiven Makinesi mi Merdiven mi?

Merdiven Makinesi, Gerçek Merdiven Kadar Etkili Bir Egzersiz mi?

31/05/2025 13:35

Yapay Zekâ, Bitcoin’i Geride Bırakabilir: Enerji Tüketiminde Alarm Zilleri Çalıyor!

30/05/2025 16:27

Bitkilerle Dolu ‘Bahçeleri’ Uzaya Gönderme Planı Hayata Geçiyor

30/05/2025 14:25

Beyninizdeki Mikroplastikler Ruh Sağlığı Sorunlarına Neden Olabilir

29/05/2025 07:30
Tüm içerikler Dijitaliyidir'e aittir ve web sitemiz kaynak gösterilmek koşulu ile kullanıma açıktır