Genetik bir hastalık olan Harlequin İktiyozis, ciltteki yağ taşınmasını etkileyerek sert, pul pul görünümlü plaklar ve çeşitli diğer belirtilere yol açar.
Detaylar haberimizde…
Harlequin İktiyozis: Nadir Genetik Hastalık Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Harlequin iktiyozis, aynı zamanda iktiyozis fetalis ve palyaço bebek sendromu olarak da bilinen nadir bir genetik hastalıktır. Dünya genelinde her 300.000 canlı doğumdan yaklaşık birinde görülen bu hastalık, ABD’de her 500.000 doğumda bir ortaya çıkıyor. Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü (National Organization for Rare Disorders) verilerine göre ABD’de yılda yaklaşık yedi bebek bu hastalıkla dünyaya gelir. Hastalık, cinsiyet ve ırk ya da etnik gruba bağlı olmaksızın erkek ve kadınlarda eşit oranda görülür.
Harlequin iktiyozisin nedeni, ABCA12 adlı genin çeşitli mutasyonları. Bu gen, hücre zarları boyunca moleküllerin taşınmasını sağlayan proteinlerin yapım talimatlarını taşır. Söz konusu proteinler, cildin en dış tabakası olan epidermisteki yağ ve enzimlerin doğru şekilde taşınmasında kritik bir rol oynar. ABCA12 genindeki mutasyonlar ise bu taşıma işlemini bozarak hastalığın karakteristik belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olur.
Harlequin iktiyozis, sert, pul pul görünümde kalın deri plakları ve bir dizi diğer semptomla kendini gösterir. Tedavi ve bakım yöntemleri, hastalığın seyrini iyileştirmede önemli rol oynar; ancak genetik kökenli olması sebebiyle önlenmesi zordur. Bilim insanları bu nadir hastalıkla ilgili çalışmalarına devam ederek daha etkili tedavi yöntemleri geliştirmeyi hedefliyor.
Genetik Mutasyonun Cilt Üzerindeki Yıkıcı Etkisi
Harlequin iktiyozis hastalarının çoğunda, ABCA12 proteinini üretmek için gereken genetik mutasyona bağlı olarak hücrelerin kısa ve işlevsiz ABCA12 proteinleri ürettiği görülür. Bu durum, yağ moleküllerinin ciltte doğru şekilde taşınamamasına neden olur. Bazı nadir vakalarda ise ABCA12 proteini hiç üretilmez ve bu da hastalığın en şiddetli formuna yol açar.
Uzmanlar, hastalığın otozomal resesif kalıtım modeliyle geçtiğini belirtiyor. Yani bir bebeğin bu hastalığı geliştirebilmesi için her iki ebeveynden de bozuk genin kopyalarını alması gerekiyor. Sadece bir mutant gen taşıyan bireyler “taşıyıcı” olarak adlandırılır ve herhangi bir belirti göstermezler. Ailede hastalık öyküsü olan kişilerin, genetik danışmanlık alarak taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmeleri önerilir.
Harlequin iktiyozisin temel belirtileri, epidermisteki yağ moleküllerinin taşınmasının bozulmasıyla ortaya çıkar. Bu taşınma, cildin nemini koruması ve hem doğum öncesi hem de sonrası doğru şekilde gelişmesi için hayati öneme sahiptir. ABCA12 proteini kısa ya da tamamen yok olan bebekler, kalın ve plakalar halinde sertleşmiş deriyle doğar. Bu deri, cildi aşırı gergin hale getirir.
Aşırı gerginlik nedeniyle cilt kolayca çatlar ve derin yarıklar (fissürler) oluşur. Bu durum, bebeğin göz kapakları ve dudaklarının içe doğru dönmesine neden olur. Ayrıca, göğüs kafesi hareketleri kısıtlanır; bu da nefes almayı ve beslenmeyi güçleştirir. Hastalarda tırnak ve saç gelişiminin zayıf olması da yaygın olarak görülür.
Bilim insanları, hastalığın nedenlerini ve etkilerini daha iyi anlamak ve etkili tedavi yöntemleri geliştirmek için araştırmalarını sürdürüyor. Harlequin iktiyozis, nadir görülse de yaşam kalitesi üzerinde ağır etkileri olan ciddi bir genetik hastalıktır.
Harlequin İktiyozisli Bebeklerin Zorlu Hayat Mücadelesi ve Tedavi Süreci
Harlequin iktiyozisli bebekler genellikle erken doğar ve hastalıkla birlikte çeşitli ek belirtiler gösterir. Düz burun, işitme sorunları, başa yapışık kulaklar, şişkin eller ve ayaklar ile eklem hareketlerinde azalma gibi özellikler bunlar arasında yer alır.
Hastalık, cildin koruyucu bariyerini zayıflatarak bebekleri susuz kalmaya, vücut sıcaklığını düzenleyememeye ve enfeksiyonlara karşı savunmasız bırakır. Yenidoğan dönemini atlatabilen bebeklerde “zırh” görünümündeki sert deri plakları dökülür; geriye kalan cilt ise çok kırmızı, kuru ve pulludur.
Harlequin iktiyozisli bebeklerin büyük çoğunluğu yenidoğan döneminde yaşamını yitirir. Ancak yoğun tıbbi müdahale ile bazı bebekler bebeklik, çocukluk ve hatta erken yetişkinlik dönemine kadar yaşayabilir. Yapılan bir incelemede, 45 hasta arasından yaklaşık %55’i yenidoğan dönemini atlatmış; sağ kalanlar 10 ay ile 25 yaş arasında değişen yaşlarda bulunmuştur. Erken dönemde ölüm nedenleri arasında solunum yetmezliği ve sepsis (vücudun aşırı bağışıklık tepkisi) ön plandadır.
Tedavi Yöntemleri
Harlequin iktiyozis için kesin bir tedavi yoktur; tedavi hastalığın belirtilerini yönetmeye yöneliktir. Cleveland Clinic’in açıklamalarına göre, doğumdan hemen sonra bebekler yenidoğan yoğun bakım ünitesinde (YBÜ) izlenir. Burada yüksek nem oranlı inkübatörlerde tutulur; böylece vücut sıcaklıkları ve cilt nemi düzenlenir. Derideki sert plakların yumuşaması için sık banyo yaptırılır ve eksfoliasyon teknikleri uygulanabilir. Nemlendiriciler ve cilt bariyerini onarıcı ürünler kuruluğu ve sertliği azaltır. Ağrı kesiciler de bebeklerin konforunu artırmak için kullanılır.
Şiddetli vakalarda, ağız yoluyla verilen retinoid ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar ciltteki kalın plakların parçalanmasını sağlayarak semptomları hafifletebilir; ancak uzun süreli kullanımı toksik yan etkilere yol açabileceği için dikkatli kullanılır.
Cilt enfeksiyonlarını önlemek veya tedavi etmek için antibiyotik gerekebilir. Ayrıca göz kapaklarını tam kapatamayan bebeklerin gözleri düzenli olarak nemlendirilmelidir.
YBÜ’den taburcu olduktan sonra harlequin iktiyozisli çocuklar, ömür boyu süren cilt bakımı ve ortaya çıkabilecek diğer belirtilerin yönetimi için multidisipliner tıbbi takip gerektirir. Bu süreçte göz doktorları, plastik cerrahlar, beslenme uzmanları, fizyoterapistler, iş ve konuşma terapistleri gibi birçok farklı uzman görev alır.
Harlequin iktiyozis, nadir ve yaşamı derinden etkileyen bir hastalık olarak multidisipliner bir yaklaşımla takip edilir.
Derleyen: Aslıhan Yıldız
