Bilim insanlarının şizofreniyle ilgisi bulunan iki yeni gen keşfetmesiyle birlikte, daha önce şizofreni riskiyle ilişkili olduğu bilinen bir genin de aynı zamanda otizmle bağlantısı olduğu bulundu. Bulguların yeni tedavi yöntemleri bulmakta önemli ölçüde işe yarayacağı düşünülüyor.

Şizofreni; düşünmeyi, hissetmeyi ve davranışı etkileyen ciddi bir akıl hastalığı. İstatistiklere göre genellikle geç ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde başlayan ve yaklaşık 1.000 kişiden 7’sini etkileyen bu hastalık, bir kişinin ömrünü neredeyse 15 yıl kısaltıyor.

Yapılan araştırma, farklı etnik gruplar üzerinde, özellikle de Afrika kökenli kişilerde, şizofreni riskine baktığı bilinen ilk araştırma oldu. Araştırma gen proteinlerinde nadir bulunan zararlı varyasyonların tüm etnik gruplarda şizofreni riskini artırdığını ortaya çıkardı.

Pek çok nörolojik durumda olduğu gibi, şizofreninin de nedenleri çeşitli ve karmaşık. Beyindeki genetik, çevresel ve biyolojik değişikliklerin bir kombinasyonu rol oynuyor gibi görünse de çoğunlukla hastalığın işleyişi kesin olarak bilinmemekte.

Akıl hastalıkları üzerine yapılan bir araştırma, şizofreni hastalarının, şizofrenisi olmayan kişilere göre seçilen on gen arasından bir genin, işlevini bozarak temel parçalar olmadan bir protein üretmesine neden olabilen DNA kodu değişiklikleri olarak bilinen protein kesen varyantlara (PTV’ler) sahip olduğunu gösterdi.

Farklı etnik kökenleri de içeren son yapılan araştırmada ise iki yeni risk geni, SRRM2 ve AKAP11, şizofreni hastalarının gen dizilimlerinin özellikle Afrika soyundan gelen sağlıklı insanlarla karşılaştırılmasıyla belirlendi.

Çalışmada tanımlanan üçüncü bir gen olan PCLO, geçmişte sadece şizofreni ile bağlantılıyken şimdi otizm riskini de artırdığı biliniyor. Bu, bazı nörolojik durumlar arasındaki genetik örtüşme hakkında şu ana kadar bildiklerimize katkıda bulunuyor.

ABD’deki Mount Sinai’daki Icahn Tıp Okulundan Genetik Psikiyatr Alexander Charney:  “Hastalıklar arasında paylaşılan genetik bileşenlerin olduğu biliniyor. Klinik olarak, genler aynı ailede farklı görünebilir. Aynı ailedeki aynı varyant, bir aile üyesinde otizme, diğerinde şizofreniye neden olabilir.” diyor.

Bulgulara ulaşmak için çalışan ekip, daha önce yayımlanmış veri kümelerinden elde edilen 35.828 vaka ve 107.877 kontrolü içeren bir meta-analiz gerçekleştirdi. Meta-analiz, aynı bulguları inceleyen birden fazla çalışmadan elde edilen verileri bir araya toplayarak, araştırmacıların farklı çalışmalardaki bulgularının kalıpları veya tutarsızlıklarını belirlemesine ve etki boyutunun daha doğru bir tahmin sağlamasına yardımcı oldu.

Tüm genomu sıralamak oldukça maliyetli bi iş olduğundan araştırmacılar, şizofreni veya şizoafektif bozukluk tanısı olan 11.580 kişiden ve bilinen bir psikiyatrik bozukluk tanısı olmayan 10.555 kişiden dikkatlice seçilmiş genlere hedefli bir gen dizilimi uyguladılar. Ayrıca çalışmaya genleri dahil edilen insanların yakın akraba olmamasına ve en az yüzde 40’ının Avrupa kökenli olmamasına dikkat ettiler.

Icahn Tıp Okulundan Başyazar, Genetikçi ve Veri Analisti Dongjing Liu, “Genlerin bir alt kümesine odaklanıp şizofreni için potansiyel olarak yeni ilaçlar bulmamızı sağlayacak nadir zarar verici varyantlar keşfettik.” diyor.

Birçok insan için şizofreni tedavi ile iyi bir şekilde yönetilir, ancak bilinenin aksine mevcut ilaçlar herkeste işe yaramaz. Semptomlar ve yan etkiler kişiden kişiye değişken olduğundan dolayı bilim insanları daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyuyor.

Araştırmacılar, bu yeni keşfedilen genlerin belirli şizofreni semptomları veya davranışları üzerindeki klinik etkilerini daha fazla araştırmayı ve bunları hedef alacak potansiyel ilaçlar üretmeyi planlıyorlar. Ayrıca, bu çalışmanın genetik alanına en büyük katkısının, genetik riskin etnik kökenler arasında tekdüze olduğunun bir göstergesi olduğunu düşünüyorlar.

Derleyen: Ceren Korkmaz