Araştırmacılar, vücut dışındaki kök hücrelerde retinitis pigmentosa adı verilen körlüğe neden olan bir durumu tersine çevirmek için CRISPER gen düzenleme sistemini kullanalı yaklaşık yedi yıl olmuştu. CRISPR’ın daha rafine bir versiyonunu kullanan farklı bir araştırma ekibi, bu durumdan etkilenen canlı bir hayvan modelinde görme yetisini geri kazandırdı.

CRISPR süreci, bilim insanlarının Cas9 adı verilen bir enzim kullanarak DNA ipliklerinden genleri hassas bir şekilde kesmelerine olanak tanıyor. Kesme işlemi tamamlandıktan sonra genler değiştirilebilir veya silinebilir. Bu teknoloji, ağaçların çiçeklenme süresini kısaltmaktan kanserle mücadeleye kadar her şey için kullanılıyor. Ayrıca daha önce sıçanlarda retinitis pigmentosa tedavisinde, gözde fotoreseptör kaybına neden olan mutasyona uğramış genleri kapatmak için de kullanılmıştı.

Çin’deki Wuhan Bilim ve Teknoloji Üniversitesindeki araştırmacılar CRISPR aracını PESpRY adını verdikleri bir sisteme dönüştürdüler. Bu sistemi, PDE6β adı verilen bir enzimin kodlanmasından sorumlu mutasyona uğramış bir geni düzeltmek için kullandılar.

Mutasyon onarıldıktan sonra gen enzimi kodlamaya geri döndü. Bu eylem, retinitis pigmentosa’nın körlüğe neden olduğu süreç olan çubuk ve koni hücrelerinin ölümünü önledi. Enzimin yeniden düzgün bir şekilde üretilmesinin ardından fareler, baş döndürme testlerinin yanı sıra görsel olarak yönlendirilen bir su labirenti bulmacasının başarıyla tamamlanmasıyla doğrulandığı üzere görme yetilerini yeniden kazandı. Araştırma ekibi, geri kazanılan görüşün hayvanların yaşlılık dönemlerinde bile devam ettiğini doğruladı.

Araştırmayı yöneten Kai Yao, PESpRY’ın diğer testlerde de etkili olmaya devam ettiğinden ve CRISPR’ın yakın zamanda doğrulandığı gibi gelecekte kullanım için güvenli bir teknik olduğundan emin olmak için daha fazla araştırma yapılması gerektiğini söylüyor:

“Bununla birlikte, çalışmamız bu yeni genom düzenleme stratejisinin in vivo uygulanabilirliği ve özellikle retinitis pigmentosa gibi kalıtsal retina hastalıkları için çeşitli araştırma ve terapötik bağlamlardaki potansiyeli için önemli kanıtlar sunmaktadır.”

Dünya çapında her 5.000 kişiden sadece 1’ini etkilemesine rağmen retinitis pigmentosa retinanın en yaygın kalıtsal hastalığı olduğu için çeşitli yöntemlerle tedavi arayışına yönelik araştırmalar devam ediyor. Günün sonunda araştırmanın sonuçları bu durumdan etkilenen her 5.000 insandan biri için tedavi kapısını açabilir.

Derleyen: Hatice Bulut