Dünyada bir ilk olarak, 24 ülkeden bilim insanları 233’ten fazla farklı primat türünün yapay zekâ yardımıyla DNA haritasını çıkararak mevcut genetik verileri dört katına çıkardı ve insanlarda hastalığa neden olan genetik mutasyonlara ilişkin önemli yeni bilgiler sağladı.

İspanya’daki Pompeu Fabra Üniversitesinde profesör olan başyazar Tomàs Marquès-Bonet, “İnsanlar primattır. Filogenetik konumları göz önüne alındığında, yüzlerce insan dışı primat genomunun incelenmesi, insan genomunu ve insan hastalıklarının temelleri de dahil olmak üzere tekilliğimizin temellerini daha iyi anlamak ve gelecekte korunmaları için insan evrimi çalışmalarında çok değerlidir.” cümleleriyle primatlar üzerindeki çalışmaların biz insanlar konusunda oldukça önemli olduğuna değinmişti.

Bir çalışmada, araştırmacılar 233 primat planını, hastalıklardan sorumlu insan genomlarındaki genetik varyasyonları doğru bir şekilde tanımlayan ve izole eden yeni bir yapay zekâ aracını bilgilendirmek için kullandı.

Biyoteknoloji araştırma şirketi Illumina’da yapay zekâ başkan yardımcısı olan kıdemli yazar Kyle Farh, “İnsan genomuna yakınlıkları nedeniyle, insan dışı primat türleri, hem insan hastalıklarının genetik temeli hakkında bize öğretebileceklerinden hem de kendi başlarına benzersiz bir değere sahiptir. Primat genomunda nadir bir mutasyon bulunamazsa, bunun bir insan hastalığına neden olma olasılığının çok yüksek olduğunu keşfettik. Ayrıca, bu nadir mutasyonlardan bazıları kendi başlarına poligenik olarak kabul edilen bazı hastalıklara neden olabilir.” dedi.

Ulusal Sağlık Enstitülerine göre şu anda her yıl 40 milyar gigabayt genomik veri üretiliyor ve bu rakam artacak. Teoride iyi bir şey olan bu durum, ne yazık ki verileri ucuz ve hızlı bir şekilde analiz edip yorumlayabilecek araçlar olmadan pek bir işe yaramıyor.

ChatGPT’den farklı olarak öğrenme için doğal seçilim sistemini kullanan PrimateAI-3D, 233 türden milyonlarca iyi huylu genetik varyanttan oluşan bir sinir ağına sahip. Çalışmada, test edilen altı insan kohortunda hastalığa neden olan genetik varyantları tanımlayabildi ve ayrıca İngiltere Biyobankasından yaklaşık yarım milyon insan genomu üzerinde yapılan bir çalışmada genetik hastalık riskine ilişkin kişiselleştirilmiş tahminleri doğru bir şekilde sağlayabildi.

Illumina’nın baş teknoloji sorumlusu Alex Aravanis, “Yapay zekâdaki en son gelişmelerin genomik bilimlere uygulanması, diyabet, kalp hastalığı ve otoimmün hastalıklar gibi karmaşık genetik hastalıkların temelini çözerek hem genetik risk tahmininde hem de ilaç keşfinde Illumina için muazzam fırsatlar sunuyor.” dedi.

Primat Genom Projesi, 16 primat ailesinden 809 ayrı hayvanı inceleyerek bugüne kadarki en iddialı ve kapsamlı DNA veri tabanı olma özelliğini taşıyor ve yaşayan tüm primat türlerinin neredeyse yarısını kapsıyor. Bu veriler aynı zamanda bizi atalarımızdan ayırdığına inandığımız birçok unsura tabiri caizse çomak soktu. Araştırmacılar, birçok türün insanlarla daha önce düşünülenden çok daha fazla ortak DNA’ya sahip olduğunu ve Homo sapiens’e özel olduğu düşünülen genetik kataloğu yarıya indirdiğini keşfetti.

İnsan Genom Dizileme Merkezinin kurucu direktörü, Wofford Cain Kürsüsü başkanı ve Baylor Moleküler ve İnsan Genetiği profesörü Dr. Richard Gibbs, “Bu çalışmalar karşılaştırmalı genomiği yeni boyutlara taşıyor ve hem insan biyolojisinin anlaşılması hem de pratik klinik tanı konuları üzerindeki etkisini tahmin edebiliyoruz.” dedi.

Baylor İnsan Genom Dizileme Merkezinde baş araştırmacı ve doçent olan Jeffrey Rogers ise şunları ekledi:

“İnsan olmayan primatların genomlarını araştırdığımızda, sadece bu türler hakkında önemli ve güncel bilgiler edinmekle kalmıyor, aynı zamanda insan genetiğini uygun karşılaştırmalı bağlamına yerleştirebiliyoruz. Bu da insan sağlığı ve insan evrimi hakkında yeni bilgiler sağlıyor.”

Araştırma Science dergisinin özel bir sayısında yayımlandı.

Derleyen: Hatice Bulut