• Yaklaşık 25 milyon yıl önce insanların ve şempanzelerin atası olarak kabul edilen bir tür, maymunlardan genetik olarak ayrıldı ve kuyruğunu kaybetti.
• Bu değişiklik, TBXT genindeki benzersiz bir DNA mutasyonundan kaynaklanıyor.
• Bu keşif, genetik temelli evrimsel değişikliklerin anlaşılmasına ve kodlamayla DNA’nın karmaşık özelliklerinin şekillenmesindeki rolüne ışık tutuyor.

Yaklaşık 25 milyon yıl önce, insanların ve şempanzelerin atası olarak kabul edilen bir tür, maymunlardan genetik olarak ayrıldı ve kuyruğunu kaybetti. Bu değişiklik, TBXT genindeki benzersiz bir DNA mutasyonuna atfedildi.

Nature dergisinde yayımlanan yeni bir çalışmada tanımlanan bu mutasyon, protein kodlayan eksonlardan ziyade genin intronlarında yer alıyor. Araştırmanın baş yazarı Bo Xia, kuyruk kemiğinin yaralanmasının ardından kuyruk yapısının kökenini incelerken bunu fark etti ve araştırmasında benzersiz bir bakış açısı sergiledi.

Mutasyon, kendilerini genomun içine yerleştirebilen ve gen fonksiyonunu etkileyebilen DNA dizileri olan Alu elementlerini içeriyor. Bu durumda TBXT genindeki Alu elementleri alternatif birleşmeye neden olarak bir ekzonun çıkarılmasına ve aynı genden farklı proteinlerin üretilmesine neden oluyor. Alternatif birleştirme adı verilen bu mekanizma, insan fizyolojisinin karmaşıklığına katkıda bulunuyor.

Araştırmacılar, insan hücrelerinde bu Alu dizilerinin ve alternatif eklemelerin varlığını doğruladı. Araştırmacılar, proteinin yalnızca bir versiyonunu üreten farelerin, insanlardan farklı olarak kuyruk geliştirdiğini belirtti. Bulunan aynı Alu elementlerinin farelere yerleştirilmesi kuyruk kaybına neden oldu. Bu da mutasyon ile insanlarda iki ayaklılığın evrimi arasında bir bağlantı olduğunu düşündürdü.

Ayrıca, bu mutasyona sahip farelerin, nöral tüp defekti olan spina bifida’nın daha yüksek bir görülme sıklığına sahip olduğu bulundu. Bu istenmeyen sonuç, genetik mutasyonların karmaşıklığını ve gelişim üzerindeki etkilerini vurguluyor.

Bu alternatif birleştirme mekanizmasının keşfinin genomik analizi etkilemesi bekleniyor ayrıca TBXT genindeki gibi etkili mutasyonların daha fazla keşfedilmesine yol açabilir. Çalışmanın bulguları, evrimsel değişikliklerin genetik temeline ve kodlamayan DNA’nın karmaşık özellikleri şekillendirmedeki rolüne ışık tutuyor.

Derleyen: Eliz Canyurt