• Yeni bir ilaç bulma yolunda ilk adım olarak belirlenen araştırmada, zamanla daha zayıf hâle gelen multipl skleroz (MS) ile bağlantılı bir genetik varyant keşfedildi.
• Multipl skleroz (MS), bir kişinin vücudunun kendi bağışıklık sistemi tarafından saldırıya uğradığı ve görme, hareket ile denge sorunları da dâhil olmak üzere bir dizi semptoma neden olduğu, ömür boyu süren bir durumdur.

Bazı insanlar için semptomlar, “tekrarlama” adı verilen aşamalar hâlinde gelip gidebilirken bazılarında ise durum giderek kötüleşir. Semptomları kontrol etmeye yardımcı olabilecek tedaviler mevcut fakat hastalığın kötüleşmesini yavaşlatmanın bir yolu henüz bilinmiyor.

Nature Wednesday dergisinde yayımlanan bir çalışmada, dünya çapında 70’ten fazla enstitüden araştırmacılar, MS şiddetiyle bağlantılı ilk genetik varyantı bulduklarını söylediler.

İlk olarak araştırmacılar, hangi varyantları paylaştıklarını ve hastalıklarının ne kadar hızlı ilerlediğini incelemek için MS’li 12.000 kişinin genetik verilerini birleştirdiler. 7 milyon varyant arasından hastalığın daha hızlı ilerlemesiyle ilişkili tek bir varyant buldular.

Çalışmaya göre varyant, daha önce MS ile hiç ilişkilendirilmemiş olan DYSF ve ZNF638 adlı iki gen arasında yer alıyor. İlk gen, hasarlı hücreleri onarmak için çalışırken diğeri, viral enfeksiyonları kontrol etmeye yardımcı olur.

Çalışma, genlerin beyinde ve omurilikte ilaç araştırmalarının daha önce odaklandığı bağışıklık sisteminden çok daha aktif olduğunu söyledi. Bulduklarını doğrulamak için araştırmacılar, daha sonra yaklaşık 10.000 hastanın genetiğine baktılar ve benzer sonuçlar buldular.

ABD’li araştırmacı ve çalışmanın ortak yazarı Sergio Baranzini, yaptığı açıklamada, “Bu genetik varyantın her iki ebeveynden de miras alınması, yürüme değneğine ihtiyaç duyma süresini neredeyse dört yıl hızlandırıyor.” dedi.

Araştırmaya dahil olmayan Londra Queen Mary Üniversitesinden bir nörolog olan Ruth Dobson, AFP’ye, “MS çevrelerinde farklı bir şekilde çalışan tedavilere yönelik ilk adım olduğundan bu çalışma hakkında çok fazla heyecan duyuyoruz.” dedi

Derleyen: Ceren Korkmaz