Kuzey Avrupa’da 60 yaşın üzerindeki birçok erkek, parmakların bükülmüş bir pozisyonda kilitlenmesine neden olan bir Viking hastalığından muzdarip. Araştırmacılar, hastalığın genetik risk faktörlerini anlamak için etkilenen 7.000’den fazla kişiden alınan verileri kullandılar. Bulgular, en güçlü risk faktörlerinden üçünün Neandertallerden miras kaldığını gösteriyor.
Dupuytren kontraktürü olarak bilinen ve Kuzey Avrupa kökenli bireylerde daha yüksek gözlemlenmesi nedeniyle Viking hastalığı olarak anılan rahatsızlık, bölgede 60 yaş üstü erkeklerin yüzde 30’unu etkiliyor.
Karolinska Enstitüsünden araştırmacılar, diğer kurumlarla iş birliği içinde, etkilenen 7.000’den fazla kişiden alınan verileri analiz ederek hastalık için genetik risk faktörlerini belirlemeyi amaçlayan bir çalışma yürüttüler. Molecular Biology and Evolution’da yayımlanan bulgular, en güçlü üç risk faktörünün Neandertallerden miras kaldığını ortaya koyuyor.
Dupuytren kontraktürü, parmakların bükülmüş bir pozisyonda kilitlenmesiyle kendini gösteriyor. Tipik olarak avuç içinde giderek büyüyen ve parmakların hareketsiz hâle gelmesine neden olan bir yumru ile başlıyor. Durum, erkeklerde kadınlardan daha yaygın gözlemleniyor. Nodüller, bazen baskıya karşı hassas olsa da genellikle ağrılı olmuyor.
Karolinska Enstitüsünden Hugo Zeberg ve Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsünden Svante Pääbo liderliğindeki araştırmacılar, Neandertallerden miras kalan genetik varyantların Dupuytren’in kontraktüründe rol oynayıp oynamadığını araştırdı. Yaklaşık 40.000 yıl öncesine kadar Avrupa ve Batı Asya’da yaşayan Neandertaller, ortadan kaybolmadan önce modern insanlarla çiftleştiler. Sonuç olarak Afrika kökenli olmayan bireylerin genomlarının yüzde bir ila ikisi Neandertallerden geliyor.
Araştırmacılar, Amerika Birleşik Devletleri, Birleşik Krallık ve Finlandiya’daki büyük klinik kohortlardan elde edilen verileri kullanarak Dupuytren kontraktüründen etkilenen 7.871 kişinin genomlarını 645.880 sağlıklı kişi ile karşılaştırdı. Hastalıkla ilişkili 61 genetik risk faktörü belirlediler ve bunların üçü Neandertallerden miras kalmıştı.
Bu çalışma, Neandertaller ile modern insanlar arasındaki çiftleşmenin belirli popülasyonlar arasında, belirli hastalıkların yaygınlığı üzerindeki etkisine dair daha fazla kanıt sağlıyor. Ancak araştırmacılar, Dupuytren’in kontraktürü ile ilgili olarak Neandertaller ve Vikingler arasındaki doğrudan bağlantının abartılmaması konusunda uyarıyorlar.
Derleyen: Merve Nur Sözen
