Doğuştan gelen genlerimizin yaşam boyu psikiyatrik bozukluk riskine katkıda bulunduğunu biliyoruz ve yeni bir çalışma, bu durumlar arasında daha önce düşünüldüğünden çok daha fazla biyolojik örtüşme olduğunu gösteriyor.

Araştırmanın arkasındaki uluslararası bilim insanı ekibi, bulgularının bu durumların teşhis ve tedavisini iyileştirmeye yardımcı olabileceğine inanıyor: sadece semptomlar ve davranışlar yoluyla değil, aynı zamanda ortak genetik faktörler yoluyla da.

Colorado Boulder Üniversitesi’nden nörobilimci Andrew Grotzinger, “Şu anda, psikiyatrik bozuklukları odada gördüklerimize dayanarak teşhis ediyoruz ve birçok kişiye birden fazla bozukluk teşhisi konuluyor. Bu, tedaviyi zorlaştırabilir ve hastalar için cesaret kırıcı olabilir. Bu çalışma, şu anda farklı isimler verdiğimiz şeylerin aslında aynı biyolojik süreçler tarafından yönlendirildiğine dair şimdiye kadarki en iyi kanıtı sağlıyor.” diyor.

Araştırmacılar, 14 farklı psikiyatrik bozukluk teşhisi konmuş 1 milyondan fazla kişinin DNA verilerini analiz ederek, bu teşhisleri almamış 5 milyon kişinin genomlarıyla karşılaştırdılar.

Zihinsel Hastalıkların Ortak Genetik Temelleri

Bu analiz, bu bozuklukların altında yatan beş genomik faktörü – veya genler arasında tekrar eden kalıpları – ortaya çıkardı. Birlikte, 238 genetik varyanttan oluşan bu beş faktör, psikiyatrik bozukluğu olan katılımcılar ile olmayanlar arasındaki genetik farklılıkların ortalama olarak yaklaşık üçte ikisini açıklıyordu.

Her faktör, belirli bir durum grubuyla en güçlü şekilde bağlantılıydı: kompulsif bozukluklar (obsesif-kompulsif bozukluk gibi), içe dönük bozukluklar (kaygı ve depresyon gibi), madde kullanım bozuklukları, nörogelişimsel bozukluklar (otizm dahil) ve son olarak bipolar bozukluk ve şizofreni.

Bipolar bozukluk ve şizofreni durumunda – ki bunlar genellikle birlikte teşhis edilmez – araştırmacılar, bu iki durumla ortak olan genomik sinyallemenin %70’inin aralarında paylaşıldığını buldu.

Grotzinger, “Genetik olarak, birbirlerine benzemekten çok farklı olduklarını gördük. Bu bozukluklar arasında ortak olan noktaları belirleyerek, umarız ki dört ayrı hap veya dört ayrı psikoterapi müdahalesi gerektirmeyen farklı bir şekilde onları hedef almanın yollarını bulabiliriz.” diyor.

Önceki araştırmalar, psikiyatrik bozukluklar arasında önemli bir örtüşme olduğunu zaten göstermiştir: Bir rahatsızlıkla teşhis edilenlerin yarısından fazlasına sonunda en az bir ek bozukluk daha teşhis edilmekte. Bu çalışma, bu örtüşmenin biyolojik temelini açıklamaya yardımcı olmakta.

Araştırmacılar ayrıca, ortak genetik risk varyantlarından etkilenen biyolojik yolları da belirlediler; bu yollar, nihayetinde yeni tedavi veya önleme stratejilerine rehberlik edebilir. Bu yolların bazıları erken beyin gelişimi ve nöron sinyallemesinde rol oynar.

Bipolar bozukluk ve şizofreniye özgü genetik faktörler uyarıcı nöronlarla ilişkilidir, oysa depresyon/anksiyete gen kümesinde paylaşılan varyantlar, nöronları destekleyen hücreler olan oligodendrositleri içeriyor gibi görünmekte.

Bilim insanları, özellikle birden fazla rahatsızlığı olanlar için tanı doğruluğunu ve tedavi etkinliğini artırmak amacıyla, yıllardır psikiyatrik bozuklukların genetik temellerini inceliyorlar.

Bulgular klinik tanı uygulamalarını hemen değiştirmeyecek olsa da, araştırmacılar verilerinin gelecekteki kılavuzlara ışık tutacağını umuyorlar. Ayrıca analizlerini daha büyük ve daha çeşitli popülasyonlara genişletmeyi planlıyorlar.

MIT ve Harvard’ın Broad Enstitüsü’nden genetikçi Jordan Smoller, “Bu bulgular, zihinsel hastalıkların anlaşılması ve tedavisi konusunda daha yüksek hassasiyetle ilerlememiz için değerli ipuçları sağlıyor” diyor.

Derleyen: Damla Şayan