• Tamamen renk körü (akromatopsi hastası) olan ufak bir grup gönüllü, retinal gen terapisinin ardından artık renk sıçramalarını hafifçe algılayabiliyor.
• Renkleri tamamen göremeseler de farklı bir rengi ayırt etmiş olmaları ileriki çalışmalar için önemli bir adım.

İsrail’deki araştırmacılar tarafından yapılan denemenin ardından sadece ışığın parlaklığını algılayabilen üç yetişkin ve bir çocuğun, gen terapisi gördükten sonra kırmızı bir nesneyi nesnenin koyu arka planından ayırt edebildikleri keşfedildi.

Akromatopsi, gözlerimizin renk sensörleri olan koni hücrelerini kontrol eden genlerdeki kusurlardan kaynaklanır. Bu durumdan etkilenen yaklaşık 30.000 kişiden 1’i dünyanın tüm canlı renklerini grinin bulanık tonları olarak görür.

Gönüllülerde doğuştan gelen bu duruma tek bir gen mutasyonu neden oldu ve araştırmacılar, genin işlevsel kopyalarını koni hücrelerine yerleştirmenin gönüllülerin renkleri görmelerini sağlayacağını umdular. Bunun akabinde, tedavi edilen “akromatların” çok sınırlı bir şekilde de olsa kırmızı rengi algılayabildiğini keşfettiler.

Kudüs İbrani Üniversitesinden nörobilimci Ayelet Mckyton ve meslektaşları, yayımladıkları makalede, “Tedavi edilen akromatopsi hastaları ameliyattan sonra gözlerini bir mucize hissiyle açmadılar.” diyerek grinin farklı tonlarının yerini birden gökkuşağı renklerinin almadığını öne sürdü.

Yani gönüllülerin görüşlerinde ciddi bir değişiklik olmadı; ancak testler, hepsinin tedavi edilen gözleriyle daha önce hiç renk görmedikleri koyu arka planlara karşı kırmızı şeritleri tanımlayabildiklerini gösterdi.

Tipik bir insan gözündeki üç tip koni hücresi, elektromanyetik spektrumun farklı bölümlerine tepki olarak zirve yapar. Konilerin tek tek ve birleşik olarak aktivitesi, beynimizin görsel sistemine -çoğumuzun hafife aldığı- zengin renk gökkuşağını yaratmak için ihtiyaç duyduğu bilgiyi sağlar.

Parlak ışık; ışık yoğunluğuna yanıt olarak artan ve azalan, aynı zamanda tipik olarak geceleri en aktif olan çubuk hücrelerini uyardığı için akromatopsi hastaları dalga boylarını veya renkleri ayırt edemezler. Bu da onları dünyanın tek renkli bir görüntüsüyle baş başa bırakır.

Hastaların hepsi tedaviden bir yıl sonra tekrar test edildi ve sonuçlar hemen hemen aynıydı. Dünyayı görünür her renk dalga boyunda deneyimleyen diğerleri için bu, çok fazla bir şey gibi görünmese de akromatopsi hastaları için önemli bir adım.

Derleyen: Görkem Süner