TMAU (diğer adıyla “balık kokusu sendromu,”) kişinin çürük balık gibi kokmasına neden olan nadir bir metabolik hastalık. Bu durum kadınlarda erkeklere göre daha sık görülmekte. Ayrıca, progesteron gibi kadınlık hormonlarının hastalığın belirtilerini kötüleştirebileceğine dair kanıtlar var.

TMAU’nun kesin görülme sıklığı bilinmemekle birlikte, dünya genelindeki vaka sayısına ilişkin tahminler oldukça farklılık göstermekte. Bu tahminler, her 1 milyon kişide 1 kişiden, her 200.000 kişide 1 kişiye kadar değişebilmekte.

Balık Kokusu Sendromunun Nedenleri

TMAU hastalarında balık kokusuna neden olan durum, vücutta trimetilamin adlı kimyasal maddenin birikmesi. Trimetilamin, bağırsaklardaki bakteriler tarafından yumurta, karaciğer, baklagiller ve balık, kalamar, yengeç gibi bazı deniz ürünleri dahil olmak üzere belirli gıdaların sindirimi sırasında yan ürün olarak üretilir.

Normalde, vücutta bulunan bir enzim, trimetilamini kokusuz bir kimyasal olan trimetilamin N-okside dönüştürerek parçalar. Bu kokusuz madde daha sonra idrar yoluyla vücuttan atılır. Bu enzimi üreten talimatlar, FMO3 adlı bir gen tarafından sağlanır.

Ancak TMAU hastalarında bu enzimatik süreç düzgün işlemez. Bu nedenle trimetilamin vücutta birikir ve hastaların teri, idrarı ve nefesiyle aşırı miktarda dışarı atılır. Bu durum, kişilerin çürük balık gibi kokmasına neden olur.

TMAU vakalarının çoğu, FMO3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, genin ürettiği enzimin düzgün çalışmasını engeller. Bu tür durumlarda hastalık, otozomal resesif (çekinik) kalıtımla geçer; yani bireyin hastalığı geliştirebilmesi için her iki ebeveynden de hatalı FMO3 genini alması gerekir.

Daha nadiren, TMAU çok miktarda trimetilamin üretimine neden olan gıdaların aşırı tüketilmesiyle ortaya çıkabilir. Ayrıca karaciğer yetmezliği ve testosteron replasman tedavisi gibi bazı tıbbi durumlar veya tedaviler de trimetilaminin işlenmesini ya da üretimini etkileyerek hastalığa yol açabilir. Menstrüel döngü sırasında ortaya çıkan hormonal değişiklikler de geçici TMAU belirtilerine neden olabilir.

Sendromun Belirtileri

TMAU belirtileri doğuştan mevcut olabilir ya da genellikle ergenliğin başlangıcında (kızlarda yaklaşık 8-13 yaş, erkeklerde 9-14 yaş) ortaya çıkar. Bu dönem, vücutta birçok hormonal değişikliğin yaşandığı bir süreçtir.

Bazı TMAU hastalarında sürekli olarak güçlü bir balık kokusu hissedilirken, bazı hastalarda bu koku dönemsel olarak ortaya çıkabilir. Hastanın stres düzeyi ter üretimini artırarak, beslenme şekli ise vücuttaki trimetilamin seviyesini yükselterek belirtileri kötüleştirebilir.

TMAU ölümcül bir hastalık değil, ancak yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilir. Örneğin, hastaların sosyal ilişkilerini ve kariyerlerini olumsuz yönde etkileyebilir. Bu durum, bazı hastalarda depresyon, anksiyete ve intihar düşüncelerine yol açabilecek düzeyde ruh sağlığı sorunlarına neden olabilir.

Balık Kokusu Sendromunun Tedavisi

TMAU’nun kesin bir tedavisi yok. Ancak sağlık uzmanları, hastalara trimetilamin içeren ya da bu kimyasala dönüşebilen maddeler içeren gıdalardan kaçınmalarını önerebilir. Bu gıdalar arasında, buğdayla beslenen ineklerin sütü, yumurta, karaciğer, böbrek, deniz ürünleri ve bezelye gibi yiyecekler yer alır.

Hastalara, ciltlerini hafif asidik sabun veya şampuanla yıkamaları, terlemeye neden olan aşırı egzersizlerden kaçınmaları, kıyafetlerini sık sık yıkamaları ve terlemeyi önleyici ürünler (antiperspirant) kullanmaları tavsiye edilebilir. Ayrıca, stres seviyelerini azaltmak için önlemler almaları da önerilir.

Bunun yanı sıra, doktorlar bağırsaktaki trimetilamin üreten bakteri miktarını azaltmak amacıyla düşük dozda antibiyotik reçete edebilir. Ayrıca, aktif kömür kullanımı da önerilebilir; çünkü aktif kömür, bağırsaktan emilebilen trimetilamin miktarını bağlayarak azaltır. Ancak aktif kömür, birçok ilaçla etkileşime girebileceğinden dikkatli ve doktor kontrolünde kullanılmalıdır.

Derleyen: Aslıhan Yıldız