Jo Cameron, 75 yaşında İskoçyalı bir kadın ve hayatı boyunca kayda değer herhangi bir fiziksel acı yaşamamış. Büyük ameliyatlar ve doğumlar bile çoğumuzun yaşayacağı acıyı yaşatmamış.
BBC’ye 2019 yılında verdiği bir röportaja göre Cameron, cildinin yandığını sadece kokladığında ya da gördüğünde anlıyor. Onun için acı çekmek, soyut bir kavramdan başka bir şey değil. Cameron’ın doğuştan sahip olduğu bu tuhaflık, dünyada sadece birkaç kişiyle paylaşılıyor. “Konjenital analjezi” olarak adlandırılan bu durum, birden fazla genetik nedeni olan ve daha fazla terleme ya da koku alma duyusunun olmaması gibi başka semptomlarla birlikte görülebilen milyonda bir rastlanan bir durum.
University College London’daki (UCL) bilim insanları, son zamanlarda kronik rahatsızlıkları olanlarda ağrı yollarının nasıl kapatılabileceğini anlamak için genlerini inceliyor. Ağrının vücuttaki hasar için yararlı bir barometre olduğu açık. Yine de bazen sinyal, artık faydalı olmayan aşırı aktif bir durumda sıkışıp kalabilir. Bu durum, birkaç aydan fazla sürdüğünde kronik ağrı olarak adlandırılır. Cameron’ın genleri, bu acıdan kurtulmanın sırlarını barındırıyor olabilir.
UCL ağrı genetikçisi James Cox, “Moleküler düzeyde neler olduğunu net bir şekilde anlayarak ilgili biyolojiyi kavramaya başlayabiliriz. Bu da bir gün hastalar için geniş kapsamlı olumlu etkileri olabilecek ilaç keşfi olanaklarının önünü açabilir.” dedi.
Cameron’ın durumu, 2019 yılında Cox ve UCL’deki meslektaşları tarafından bulunan ve adlandırılan FAAH-OUT genindeki nadir bir varyasyondan kaynaklanıyor. Bu gen, insan genomunun tarihsel olarak yalnızca işe yaramayan ”önemsiz” DNA’ları içerdiği düşünülen bir bölümünde ortaya çıkarıldı.
Görünüşe göre FAAH-OUT, FAAH (yağ asidi amid hidrolaz) adı verilen başka bir genin modüle edilmesinde kilit bir rol oynuyor. Bu gen, bazen ”mutluluk geni” veya ”unutkanlık geni” olarak adlandırılıyor, çünkü insanları daha az endişeli ve daha dalgın yapma eğilimi gösteriyor.
Korkulu bir durumda aldığınız adrenalin dalgasını bilirsiniz. Cameron’ın FAAH-OUT mutasyonu, bir araba kazasında bile bu duyguları yaşamadığı anlamına geliyor. Son yirmi yılda ilaç araştırmacıları, FAAH’ı hedef alan bir ilaç yapmayı birçok kez denedi ancak hiçbiri insan klinik deneylerinden geçemedi. FAAH ve FAAH-OUT arasındaki etkileşimi anlamak, bu çabayı iyileştirmeye yardımcı olabilir ve yeni ağrı anlayışlarına yol açabilir.
UCL’den moleküler biyolog Andrei Okorokov, “FAAH-OUT geni, bu çalışmanın haritasını çıkarmaya başladığı geniş bir kıtanın sadece küçük bir köşesi. Bu araştırmalar, ağrısızlığın moleküler temelinin yanı sıra, FAAH-OUT mutasyonundan etkilenen yara iyileşmesini ve ruh hâlini etkileyen moleküler yolları da tanımlamıştır. Bilim insanları olarak, araştırmak bizim görevimiz ve bu bulguların yaraların iyileşmesi, depresyon ve daha birçok araştırma alanı için önemli sonuçlar doğuracağını düşünüyorum.” açıklamalarında bulundu.
Cameron, 65 yaşına gelene kadar yaşam deneyiminin diğer insanlardan ne kadar farklı olduğunu fark etmemişti. Şimdi umut, hücrelerinin benzersiz sırları sayesinde pek çok kişiye daha mutlu ve daha az acı verici bir yaşam sağlayabileceği yönünde.
Derleyen: Görkem Süner
