• DeepMind, insan DNA’sında hastalıklara neden olabilecek değişiklikleri belirlemek için yapay zekâyı kullanıyor. 
• Araştırmacılar, önemli mutasyonların %89’unu belirlediklerine inanıyor. 
• Gelişmenin tanıyı hızlandırması ve daha iyi tedavi arayışlarına yardımcı olması bekleniyor.  

Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı Genel Müdür Yardımcısı Prof. Ewan Birney, “Bu çalışma, klinik araştırmacıların hastalığa neden olabilecek alanları bulmak için nereye bakacaklarına öncelik vermeleri gerektiğine yardımcı olacak.” dedi. 

Teknik, insan DNA iplikçiklerindeki bileşenlerin sırasını kontrol ederek çalışıyor. 

Tüm canlı organizmalar; adenin, sitozin, guanin ve timin adı verilen dört azot bazından oluşur. İnsanlarda embriyo gelişirken bu bazların sırası okunarak vücudun çeşitli kısımlarını oluşturan hücre ve dokuların yapı taşı olan proteinler üretilir. Ancak bazlar, kalıtsal bir bozukluk veya başka bir sebepten dolayı yanlış sıradaysa vücut hücreleri ve dokuları düzgün şekilde üretilemez; bu da çeşitli hastalıklara yol açar. 

Geçen yıl DeepMind, yapay zekâ ile insan vücudundaki neredeyse tüm proteinlerin şeklini çözdü. AlphaMissense adı verilen yeni sistem, DNA’daki nükleotitlerin doğru şekilde sıralanıp sıralanamayacağını söyleyebiliyor. Dizilimde herhangi bir sıkıntı olabileceği saptanıyorsa bu, “potansiyel olarak hastalığa neden olan” olarak listeleniyor. 

Şu anda genetik hastalık avcıları, insan DNA’sının hangi alanlarının hastalığa yol açabileceği konusunda oldukça sınırlı bilgiye sahip. Baz dizilimi değişikliklerinin veya mutasyonların yalnızca %0,1’ini iyi huylu ya da “hastalığa neden olan” olarak sınıflandırabiliyorlar. Ancak Google DeepMind’dan Pushmeet Kohli, yeni modelin bu yüzdeyi %89’a kadar çıkardığını söylüyor. 

Science dergisinde ayrıntıları yayımlanan yeni araç, NHS ile çalışan Genomics England tarafından test edildi. Genomics England’ın baş sağlık yetkilisi yardımcısı Dr. Ellen Thomas’a göre sağlık hizmetleri, yeni gelişmeden yararlanacak ilk kuruluşlar arasında yer alacak.  

Yapay zekânın fayda sağladığı alanlar gün geçtikçe artıyor. Bu son gelişme ile yapay zekânın moleküler biyoloji ve yaşam bilimlerinin büyük bir parçası hâline gelmesi bekleniyor. 

Derleyen: Damla Şayan