• ABD nüfusunda daha önce bilinmeyen 275 milyonun üzerinde yeni gen varyantı tespit edildi. Bu varyantlar, genellikle bilimsel araştırmalarda yeterince temsil edilmeyen gruplardan elde edilen verilerle ortaya çıktı.
• Çalışma, genetik araştırmalarda olduğu kadar tıbbi uygulamalarda da eşitlik ve adil temsilin önemini bir kez daha ortaya koyuyor.
• Söz konusu araştırma sayesinde elde edilen veriler, gelecekteki tıbbi tedavilerin ve sağlık politikalarının daha kapsamlı ve etkili olmasına katkıda bulunacak.

ABD’nin genetik çeşitliliği hakkında daha önce hiç görülmemiş bir keşif yapıldı. Bilim insanları, tıbbi araştırmalarda kullanılabilecek insan genetik verilerinin çeşitliliğini artırmayı amaçlayan devasa bir projenin sonuçlarını duyurdu. Devam etmekte olan bu projede, ABD nüfusundan alınan ve çeşitli etnik kökenlere, yaş gruplarına ve sosyo-ekonomik koşullara sahip bireylerin genomları inceleniyor.

Proje kapsamında yapılan analizler sonucunda, ABD nüfusunda daha önce bilinmeyen 275 milyondan fazla gen varyantı tespit edildi. Bu varyantlar, çoğunlukla tıbbi araştırmalarda yeterince temsil edilmeyen gruplara ait olan 413.000’den fazla kişiden alınan yaklaşık 250.000 tam genom dizisinin incelenmesiyle keşfedildi. Azınlık etnik ve ırksal gruplara mensup bireyler, yoksulluk içinde yaşayanlar ve 65 yaş üstü kişiler gibi genellikle araştırmalarda göz ardı edilen gruplardan elde edilen veriler, bu çeşitliliğin önemini vurguluyor.

“All of Us Araştırma Programı” adı verilen proje, Ulusal Sağlık Enstitülerinin (NIH) öncülüğünde yürütülüyor. Proje, ABD genelinde 1 milyondan fazla insan hakkında genetik veri toplamayı ve bu verileri çeşitli sağlık araştırmalarında kullanmayı amaçlıyor. Bu sayede, ülkenin genetik yapısının daha iyi anlaşılması ve tıbbi tedavilerin geniş bir kesime daha etkin bir şekilde uygulanması hedefleniyor.

Yeni keşfedilen gen varyantları, sadece bilimsel araştırmaları ilerletmekle kalmıyor, aynı zamanda insan sağlığını doğrudan etkileyebilecek önemli bilgiler sağlıyor. Örneğin, tip 2 diyabet, obezite ve kanser gibi kronik hastalıklara ilişkin daha güvenilir risk tahminleri, bu yeni genetik verilerin kullanılmasıyla daha kesin bir şekilde yapılabilir hâle geliyor. Bu proje, genetik veri tabanlarının çeşitliliğini artırmak için dünya çapında bir örnek teşkil ediyor. Özellikle, genetik araştırmalarda çeşitliliğin önemi giderek daha fazla vurgulanıyor. Çünkü farklı genetik yapıya sahip topluluklardan elde edilen veriler, tıbbi araştırmalarda daha doğru ve kapsamlı sonuçların elde edilmesini sağlıyor.

All of Us Araştırma Programı, genetik araştırmalarda olduğu kadar tıbbi uygulamalarda da eşitlik ve adil temsilin önemini bir kez daha ortaya koyuyor. Bu proje sayesinde elde edilen veriler, gelecekteki tıbbi tedavilerin ve sağlık politikalarının daha kapsamlı ve etkili olmasına katkıda bulunacak.

Derleyen: Ayça Ayaz