Afrika, Amerika, Doğu Asya ve Avrupa kökenli yaklaşık 3,4 milyon insanı kapsayan bir çalışmada, sigara içme ve alkol tüketme davranışlarını potansiyel olarak etkileyen 3.500’den fazla genetik varyasyon tespit edildi. 7 Aralık’ta Nature’da yayınlanan bulgular, örneklem boyutunun ve etnik çeşitliliğin artırılmasının, çeşitli özelliklerin genlerle nasıl bağlantılı olduğunu ortaya çıkarmak için genom tarama analizlerinin gücünü nasıl geliştirdiğini vurguluyor.
Sigara ve alkol, kardiyovasküler hastalıklar ve psikiyatrik bozukluklar da dahil olmak üzere birçok fiziksel ve ruhsal hastalık için önemli risk teşkil eden faktörler. Her iki davranış da çevresel ve sosyal faktörlerden etkilense de genetiğin tütün ve alkol tüketimini etkileyebileceğine dair kanıtlar var. Pennsylvania’daki Penn State College of Medicine’da istatistiksel genetik uzmanı olan çalışmanın ortak yazarı Dajiang Liu konuyla ilgili “Genetik keşiflerin klinik uygulamalara çevrildiği bir aşamadayız. Bu bilgiyi kullanarak birinin nikotin veya alkol bağımlılığının ilerleme riskini tahmin edebilirsek, erken müdahale edebilir ve potansiyel olarak birçok ölümü önleyebiliriz.” diyor.
Kalıtsal Çeşitlilik
Bilim insanları, çok sayıda insandaki genetik dizileri karşılaştırarak hastalıklar veya davranışlarla genetik bağları bulmak için genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) kullanır. Ancak şimdiye kadar, bu çalışmaların çoğu Avrupa popülasyonuna odaklandı. Liu ve meslektaşlarıysa %21’i Avrupalı olmayan 3.383.199 kişinin genomik verilerini içeren bir model oluşturdu. Sigara içme veya alkol tüketme davranışlarıyla ilişkili 3.823 genetik varyant belirlediler. Bunların 39’u bireylerin sigaraya başlama yaşı, 243’ü günlük içilen sigara sayısı ve 849’u haftalık tüketilen alkollü içecek sayısı ile bağlantılıydı. İlişkili varyantların toplam sayısının 721’i yazarların karşılaştırma için kullandıkları tek soya dayalı bir model tarafından değil, yalnızca çok soylu GWAS tarafından tanımlandı. Bu durum büyük ve çeşitli popülasyon örneklerinin, bu tür çalışmaların gücünü önemli ölçüde artırdığını göstermektedir.
Araştırmacılar, sigara içme ve alkol tüketme ile ilgili genetik ilişkilerin çoğunun farklı atalar arasında benzer etkilere sahip olduğunu buldu. Minneapolis’teki Minnesota Üniversitesinden psikolog ve ortak yazarlardan biri olan Gretchen Saunders, “Ayrıca soylar arasında bu tüketim davranışıyla ilgili benzer kalıtım örnekleri buluyoruz. Bu davranışların genetik mimarisinin genel olarak soylar arasında benzer olduğunu öne sürüyoruz.” diyor. Bununla birlikte, Avrupa soy grubuna özgü poligenik risk puanlarının, çoklu genetik faktörlerin bir kombinasyonuna dayalı olarak, diğer soy gruplarında sigara içme ve alkol tüketme davranışlarının zayıf belirleyiciler olduğunu da gösterdiler. Saunders, “Bu büyük örneklem boyutlarıyla bile popülasyonlar arasında büyük çaplı bir transfer olmadığını söyleyebiliriz” diyor.
Çevresel Etki
Güney Afrika’nın Johannesburg kentindeki Witwatersrand Üniversitesi’nde genetikçi olan Choudhury, “Soylar arasındaki benzerliğin nedeni kısmen araştırmaya dahil edilen Avrupalı olmayan grupların büyük çoğunluğunun Amerika Birleşik Devletleri’nde yaşaması ve bu nedenle benzer çevresel etkilere sahip olması olabilir.” diyor. Bursa Uludağ Üniversitesinde tıbbi genetik okuyan Şehime Temel, “Epigenetik ve çevresel faktörler, genleri kapatıp açmak için gerçekten önemli. Belki de bu nedenledir ki aralarında çok ciddi farklılıklar yoktur.” diye ekliyor. Ayrıca analiz, sigara içmenin sıklıkla yaygın olduğu Orta Doğu ve Hint popülasyonlarından insanları da içermiyordu. Kıbrıs Lefkoşa’daki Yakın Doğu Üniversitesinde tıbbi biyolog olan Mahmut Ergören, “Ortadoğu’da tütün kullanımı çok yaygın. Nargilenin büyük bir tüketimi var.” olduğuna parmak basıyor. Bu popülasyonları analize dahil etmenin doğruluğu artıracağını ve daha fazla genetik ilişkinin belirlenmesine yardımcı olacağını ekliyor.
Araştırmacılar örneklerin genetik soy veya coğrafyadaki küresel çeşitliliği yakalamadığını kabul ediyor. Liu, “Şimdiye kadar sigara ve içki içme fenotiplerine ilişkin en büyük ve en çok atalara dayanan çalışma olsa da tüm popülasyonları kapsayamadı” belirtiyor. “Çalışmanın sonraki aşamalarında, çalışmalarımızı daha da genişletmek için ek veri setlerine erişimi olan diğer araştırmacıların iş birliklerini memnuniyetle karşılayacağız.” diye de ekliyor.
Derleyen: Ceren Korkmaz
