• Araştırmacılar, Y kromozomunu oluşturan 62 milyondan fazla DNA baz çiftini ve 41 yeni protein kodlayan geni ortaya çıkararak kromozomun tamamının haritasını çıkardı.
• Bu buluş erkeklerin kanser ve üreme sorunları ile ilgili tedavilerini sağlayabilir.
• Y kromozomu referansına eklenen 30 milyon yeni baz, genom evrimini incelemek için de çok önemli olacak.

Bilim insanları, erkeklerin kanser ve üreme sorunları ile ilgili tedavilerini sağlayabilecek bir buluş olarak ilk kez Y kromozomunun haritasını çıkardı.

Küçük, kalın Y kromozomu erkekleri kadınlardan ayırır ve sperm hücresi üretimi ve gelişiminde yer alan proteinlerin oluşumu için talimatlar sağlayan genlere sahiptir.

Araştırmacılar, Y kromozomunu oluşturan 62 milyondan fazla DNA baz çiftini (daha önce tanımlanandan 30 milyon daha fazla) ve 41 yeni protein kodlayan geni ortaya çıkararak kromozomun tamamının haritasını çıkardı.

Bu kromozom 2003 yılında kısmen dizilendi ancak sadece kromozom haritasının %50’si ortaya çıkarılabilmişti.

Bilim insanları henüz keşiflerinin ilk aşamalarında olsalar da haritalamanın varyantları tespit edebileceğini ve bunları genetik hastalıklar için kişiselleştirilmiş tedavileri sağlayacak belirli özelliklerle ilişkilendirebileceğini söylediler.

Önceki araştırmalar, erkeklerin yaşlandıkça bu genetik materyalin bir kısmını veya tamamını kaybedebileceğini ortaya koymuştu. Ancak bilim insanları bunun neden olduğunu ve ne gibi etkileri olabileceğini hiçbir zaman tam olarak anlayamamıştı.

Y kromozomundaki bu kayıp; kanser, kalp hastalığı ve Alzheimer riskini artırabilir ve sperm sayısını azaltarak kısırlığa sebep olabilir.

Penn State Üniversitesinden çalışmaya katkıda bulunan Kateryna Makova şunları söyledi: “Y kromozomu, dizilemesi ve birleştirilmesi en zor insan kromozomu. Tam diziliminin deşifre edilmesi önemli bir bilimsel dönüm noktası. Grubum 20 yılı aşkın bir süredir Y kromozomu üzerinde çalışıyor ve kısa sürede tam dizilimini elde etmenin mümkün olacağını düşünmüyordum.”

X kromozomu, hemofili, kronik granülomatöz hastalığı ve Duchenne kas distrofisi de dahil olmak üzere bir dizi hastalıkla bağlantısı nedeniyle ilk olarak dizilemeyi seçen NHGRI’daki araştırmacılar tarafından 2020 yılında tamamen dizilendi. Y kromozomu, nispeten karmaşık yapısı nedeniyle anlaşılması zor bir kromozom ve diğer kromozomların çoğundan farklı olarak Y, palindromlardan ya da ileri ve geri aynı olan dizilerden oluşur

Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NHGRI) tarafından finanse edilen çalışmayı yürüten T2T Konsorsiyumu, bu gizemi çözmek için yeni DNA dizileme teknolojilerini, dizi birleştirme yöntemlerini ve diğer 23 insan kromozomu için ilk boşluksuz dizilerin üretilmesinden elde edilen bilgileri kullandı.

NHGRI’de kıdemli bir araştırmacı ve konsorsiyum lideri olan Adam Phillippy şunları söyledi: “En büyük sürpriz, tekrarların ne kadar düzenli olduğuydu. Kayıp diziyi tam olarak neyin oluşturduğunu bilmiyorduk. Çok kaotik olabilirdi, ancak bunun yerine kromozomun neredeyse yarısı uydu DNA olarak bilinen iki spesifik tekrarlayan dizinin alternatif bloklarından oluşuyor.”

Y kromozomu referansına eklenen 30 milyon yeni baz, genom evrimini incelemek için de çok önemli olacak.

Artık iki uydu DNA yapısı veya genlerin konumu ile kopya sayıları gibi spesifik ve benzersiz Y kromozomu dizi modellerini incelemek mümkün olacak.

Washington Üniversitesi tarafından yapılan ikinci bir çalışmada araştırmacılar, kökleri Afrika’ya dayanan 43 tane Y kromozomunu bir araya getirmek için referans dizisini kullandılar.

Ekip, katılımcıların yaklaşık 183.000 yıl öncesinden ortak bir atayı paylaştıklarını ve Y kromozomlarının 45,2 milyon ila 84,9 milyon baz çifti uzunluğunda değişen çok farklı boyutlarda olduğunu buldu.

Phillippy, yaptığı açıklamada Y kromozomuyla bağlantılı hastalıklar için tedavi geliştirmenin yakın zamanda gerçekleşmeyebileceğini, ancak başarı konusunda iyimser olduğunu söyledi.

Derleyen: Serap Atabey